Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti ONLUS

Sezione Provinciale di Agrigento

Onlus

 


Comunicazione per i pazienti affetti da Amaurosi

Prot. 1382 del 27/1/2020






COMUNICATO N. 17
Questo comunicato eĄŻ presente in forma digitale sul Sito Internet: http://www.uiciechi.it/documentazione/circolari/main_circ.asp


OGGETTO: Comunicazione per i pazienti affetti da Amaurosi Congenita di Leber di tipo 10 (LCA10)

Riceviamo e diffondiamo


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Comunicazione per i pazienti affetti da Amaurosi Congenita di Leber di tipo 10 (LCA10)

Si invitano i pazienti affetti da Amaurosi congenita di Leber di tipo 10 (LCA10) a prendere contatto con la Macula & Genoma Foundation Onlus (via Donatello 37, 00196 Roma, tel. 063200369, comitatoscientifico@maculagenomafoundation.org) per valutare la possibilit¨¤ di partecipare a uno studio clinico internazionale di fase avanzata (fase III) finalizzato a valutare i risultati di nuovo farmaco sperimentale (sepofarsen) con efficacia gi¨¤ testata da precedenti studi clinici di fase I e II.

Per la LCA di tipo 10 (LCA10) causata dalla mutazione p.Cys998X del gene CEP290 ¨¨ in fase di sperimentazione un farmaco basato sullĄŻutilizzo di oligonucleotidi antisenso (AON, dallĄŻinglese Antisense Oligonucleotide), piccole molecole in grado di correggere la produzione altrimenti difettosa della proteina CEP290, indispensabile per la sopravvivenza dei fotorecettori (coni e bastoncelli). Il farmaco, denominato sepofarsen (precedentemente noto come QR-110), prodotto dalla ProQR Therapeutics, ha gi¨¤ dimostrato sicurezza ed efficacia in studi clinici di fase I e II, e dal 15 aprile scorso ¨¨ oggetto di uno studio clinico denominato ILLUMINATE, i cui risultati sono attesi per la fine del 2020.

ILLUMINATE ¨¨ uno studio clinico prospettico di fase III, randomizzato, in doppio cieco, con controlli sham, della durata di 24 mesi, che si ripropone di verificare lĄŻefficacia di sepofarsen nelle dosi attive di 40 ŚĚg e 80 ŚĚg in 30 pazienti di et¨¤ adulta e infantile (a partire degli 8 anni) affetti da LCA10 dovuta alla mutazione p.Cys998X del gene CEP290, in eterozigosi o omozigosi, e con miglior acuit¨¤ visiva corretta (BCVA) pari o superiore a 3.0 logMAR.

Lo studio clinico sta ancora arruolando partecipanti e poich¨Ś tra le condizioni necessarie per entrarvi a fare parte vi ¨¨ la presenza della mutazione p.Cys998X, lĄŻindividuazione e la caratterizzazione del difetto genetico di ogni paziente con LCA10 sono indispensabili per determinarne la possibilit¨¤ di arruolamento. La Macula & Genoma Foundation Onlus si sta occupando di individuare sul territorio italiano pazienti affetti da LCA10 idonei a ricevere il trattamento con sepofarsen proponendo loro un test genetico in grado di verificarne lĄŻeligibilit¨¤.


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Vive cordialit¨¤.



Mario Barbuto ¨C Presidente Nazionale




PN (ts)




Ultimo aggiornamento 28/1/2020


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